01 임신 중 기형아를 확인하는 검사로는 어떤 종류가 있나요?



   - 초음파 검사

   - 산전 기형아 선별 검사(산모 혈액 검사)

   - 양수 검사





02 초음파 검사란?



초음파 기계로 태아의 구조 및 이에 따른 기능을 평가하는 검사입니다.

구조적 이상이 발견된 경우에는 어떤 기능에 이상이 있는지 어느 정도 유추할 수 있습니다.



1.

임신 초기에는 착상이 잘 되었는지, 유산 가능성은 없는지, 심장박동은 주수에 맞게 뛰는지, 그리고 분만예정일이 언제인지 초음파로 확인하게 됩니다.

임신 8주, 심한 입덧 증상으로 잘 먹지 못해 아기가 잘 자라는지 걱정이 되어 초음파를 시행한 결과 태아는 주수에 맞게 잘 자라며 심장 박동이 규칙적으로 잘 뛰고 있음을 확인한 경우입니다.

임신 6주, 질 출혈 증상에 있어 시행한 초음파 검사 결과 임신 낭(=아기집) 주변에 피가 고여 있는 소견을 보입니다. 절박유산(=유산 끼가 보이는 경우)으로 진단하고 프로게스테론 호르몬 치료와 함께 안정 치료를 하게 됩니다.

임신 6주, 이란성 쌍둥이 임신의 초음파 소견입니다. 임신 낭이 두 개이며, 각 임신 낭에 태아가 각각 자리 잡고 있습니다.

아래 초음파 소견은 임신 8주의 다른 산모로, 초음파 검사상 태아 심장 박동이 간간이 건너뛰는 불규칙성(=부정맥)이 확인되었습니다. 본 태아의 경우 향후 심장 기형의 가능성을 고려하여 심장 정밀 초음파를 보기로 결정했습니다.

임신 8주, 탯줄에 물혹(=낭종)이 확인된 경우입니다. 1-2주 더 지속적인 관찰에도 낭종이 사라지지 않는 경우 염색체 이상 여부를 확인하기 위해 임신 중기 양수검사를 고려해야 합니다. 사라질 경우 특별한 문제가 없게 됩니다.



2.

임신 10-13주 사이에는 태아 목덜미에 존재하는 투명대(=초음파에서 까만 음영으로 확인되는 띠 모양의 부위) 두께를 측정하게 됩니다.

투명대는 임신 주수 에 따라 민감하게 변하는 부위이므로 이 시기를 놓치면 검사를 시행할 수 없게 됩니다. 대체로 투명대의 두께가 3mm 이상인 경우 비정상으로 판단하게 되며, 염색체 이상이나 심장 기형 가능성이 있을 수 있으므로 추후 양수검사와 태아 심장 초음파 검사가 필요합니다.

임신 12주로 투명대의 두께가 9mm로 두꺼워진 경우입니다. 이 경우 심장 기형이 강력하게 의시되며, 추후 심장 기형에 대한 평가가 필수입니다.

임신 12주로 투명대의 두께가 정상인 경우입니다.



3.

임신 20-25주 사이에는 정밀 초음파를 시행하게 됩니다. 경우에 따라 16-20주 사이에 골격계 정밀 초음파를 시행하고, 20-25주 사이에 내부 기관계 정밀 초음파를 시행하기도 합니다. 이러한 정밀 초음파를 통해서 태아의 구조적 이상을 80-85% 정도까지 진단할 수 있게 됩니다.

임신 20주, 안면 골격을 평가하고 있습니다. 코뼈가 비정상적으로 낮거나 턱 뼈가 자라지 않는 기형을 확인하기 위함입니다.

임신 16주, 다리뼈의 이상 여부를 관찰하고 있습니다. 뼈의 길이 성장이 되지 않는 치명적인 기형을 확인하기 위함입니다.

임신 24주, 신장에서 소변배출이 월활치 않아 물이 차는 경우(=수신증)입니다. 정도가 심각한 경우 태아의 신장이 망가질 수 있으므로, 자궁내 태아 치료로 신장에 차 있는 소변을 빼내는 시술을 하거나 조기 출산 후 교정 수술이 필요한 경우도 있습니다.

임신 20주, 뇌를 정밀하게 관찰하는 중 맥락 얼기(=choroid plexus)에 낭종이 발견된 경우입니다.



4.

25-30주 사이에는 4차원 입체 초음파를 시행합니다. 입체 초음파의 경우 태아의 얼굴,손가락, 발가락, 복구 표면 등 외형적인 기형 유무를 확인하는데 있어 월등합니다. 가령 구순(=언청이), 다지증(=손발가락이 5개 보다 많은 경우) 등은 2차원 초음파보다 입체 초음파에서 훨씬 정밀하게 확인할 수 있습니다.

임신 29주에 입체 초음파로 촬영한 태아 얼굴입니다.

아기의 위치가 좋은 경우 임신 9주에도 입체 초음파로 이미지가 잘 확인됩니다.

임신 32주에 입체 초음파로 촬영한 손발가락 이미지입니다.

임신 34주에 입체 초음파로 촬영한 태아 얼굴입니다. 위 사진과 비교했을 때 얼굴에 보다 살이 올랐음을 알 수 있습니다.

미국이나 일본의 경우 1회 초음파 비용이 20-30만원으로 너무 비싸서 임신 기간 중 2회 정도만 검사하는 경우가 많습니다. 그러나 우리나라의 경우 개인 병원 초음파 비용이 2-3만원 정도로 저렴하여 다른 나라에 비해 여러 번 볼 수 있는 장점이 있습니다. 정기적인 초음파 검사는 태아 기형의 진단 가능성을 높일 뿐 아니라 태아 성장과 건강을 평가하는 데 아주 중요합니다.





03 산전 기형아 선별 검사란?



양수 검사를 해야 하는 경우(아래 양수검사 편 참고)가 아니라면, 산모 혈액 내에 존재하는 호르몬과 여러 단백질을 분석해서 자주 발생되는 기형의 발생 여부를 어느 정도 예측할 수 있습니다. 그러나 태아에 대한 직접 분석 검사가 아니고 산모의 혈액으로 태아에 대한 간접 분석 검사를 하는 것이므로 양수 검사에 비해 정확도가 떨어지는 단점이 있습니다. 또한 양수 검사의 경우 염색체와 관련된 모든 이상 유무를 확인할 수 있으나, 산전 기형아 선별 검사의 경우 다운증후군, 에드워드증후군, 개방형 신경관 결손 기형 등 3가지 기형에 대해 예측할 수 있는 제한적인 검사 입니다.



이렇게 산모의 혈액으로 분석하는 기형아 감사로는 다음과 같은 종류가 있습니다.


  1. 트리플 검사

  2. 퀴드 검사

  3. 순차적 인티그레이티드 검사 (=통합 기형아 검사)



1. 트리플 검사란?

임신 15-20주 사이에 산모의 혈액을 채취하여 알파페토프로테인(AFP), 총융모생식선자극호르몬(hCG), 비결합에스트리올(uE3)의 수치를 검사하여 태아의 선천적 기형이나 염색체 이상 유무를 확인 하는 검사입니다. 검사의 정확도가 60% 정도로 낮은 단점이 있으며, 2010년 11월부터 보다 더 정확한 쿼드 검사가 보험적용이 되면서 비용이 비슷해져 요즘에는 병원에서 거의 시행하지 않는 검사 입니다. 일부 지자체의 보건소에서 무료로 시행해 주는 경우도 있습니다.



2. 쿼드 검사란?

트리플 검사와 동일한 시기에 동일한 방법으로 산모의 혈액을 채취하나, 인히빈-A라는 항목을 추가로 분석함으로써, 다운증후군 검출에 대한 정확도가 15-20% 정도 더 증가된 검사법입니다.



3. 순차적 인티그레이티드 검사란?

흔히 통합 기형아 검사라고도 알려져 있으며, 쿼드 검사와 비교하여 다운증후군의 검출율은 높이고 위양성율은 낮춘 보다 정확한 검사입니다.


위 표와 그래프에서 살펴보는 바와 같이 통합 기형아 검사는 다른 검사들에 비해 다운 증후군 검출율이 훨씬 높아 신뢰할 수 있으며, 또한 위양성율이 낮으므로 불필요하게 양수검사를 시행할 확률이 절대적으로 감소됩니다.


검사의 시행 방법은 기존의 트리플이나 쿼드 검사처럼 1회 채혈하는 것과는 달리 2회 채혈을 하게 되며, 1차 채혈에서 PAPP-A, free-hCG라는 항목을 분석하고 2차에서 쿼드와 동일한 항목을 채혈하여 1차 내용과 통합 분석하게 됩니다.


이전에 보험적용이 되기 전 쿼드 검사에 비해 비용적으로도 저렴한 편이어서 요즘 산모들이 주로 시행하는 검사로 자리 잡고 있는 추세입니다.





04 양수검사



양수검사를 시행하는 경우는 다음과 같습니다.


  1. 나이가 35세 이상인 산모

  2. 염색체 이상이 잇는 아이를 출산한 경험이 있는 분

  3. 산모 또는 남편 중에 염색체 이상이 있는 경우

  4. 가까운 친척 중에 염색체 이상이 있는 경우

  5. 신경관 결손이 있는 아이를 출산한 경험이 있거나, 산모 또는 남편 중에 신경관 결손이 있는 경우

  6. 산전 기형아 검사상 비정상적인 수치를 나타내는 경우

  7. 초음파상 태아 기형이 관찰되는 경우

  8. 가족 내에 성 염색체를 통해 유전되는 질환을 가지고 있는 경우

검사는 대부분 16-20주 사이에 시행하게 되나 이후라도 이상이 의심되는 경우에는 시행할 수 있습니다. 검사를 하기 전에 미리 알아야 할 내용은 다음과 같습니다. 태아 손상, 감염, 양막 파열, 출혈, 유산, 조산 등의 합병증이 있을 수 있으며 이로 인한 태아의 손실(태아의 사망)은 약 100건의 검사 당 한 건 정도(1% 내외)에서 발생할 수 있다고 통계적으로 발표되어 있습니다.


현재 우리나라의 경우 한 해 수만 건의 양수검사가 시행되고 있으며 노산의 증가로 인해 양수검사 시행건수가 보다 늘어나고 있는 추세입니다. 모든 병원에서 대부분 안전하게 시행되고 있음에도 불구하고, 검사 받은 사람의 1%도 채 되지 않는 극소수가 인터넷에 올린 극히 주관적이고 부정적인 내용의 글 때문에 실제 양수검사를 받아야 하는 산모들이 지극히 불안해 하는 경우가 많습니다. 또한 병원 시술 특성상 안전하게 시술을 잘 받은 산모들이 “생각한 것보다 괜찮더라”라는 글들은 잘 올리지 않는 풍토이다 보니 오히려 안전한 시술이 안전하지 못한 시술인 양 오해되는 안타가운 실정입니다. 시술로 인한 드문 합병증의 발생 위험보다, 염색체 이상으로 인한 치명적인 기형들이 출산 후에야 뒤늦게 진단되는 것이 더 불행하지 않을까요?


또한, 인터넷에 만연되어 있는 양수검사에 대한 잘못된 오해를 살펴보면, “양수검사를 하지 않고 정밀 초음파를 보면 다 알 수 있다”라는 내용인데, 염색체 이상의 유무는 아무리 좋은 초음파로, 매우 뛰어난 의사가 본다 하더라도 알 수 없는 내용입니다. 물론, 염색체 이상의 태아는 뇌, 심장, 신장 등의 중요 장기에 기형을 잘 일으키므로 이런 기형의 여부로 염색체 이상을 거꾸로 추정해 볼 순 있겠으나, 염색체 이상이 있다고 하더라도 엄마 뱃속에 있을 때 구조적 기형을 발현하지 않는 경우도 상당하기 때문에 정밀 초음파로 염색체 이상을 판단할 수는 없습니다. 시술에 앞서 담당원장님과 잘 상담 받으신다면 이런 불안 요소는 사라질 것입니다.




검사를 시행하는 과정은 다음과 같습니다.


1. 특별한 마취는 필요 없습니다.


2. 먼저 초음파로 태아의 위치와 양수를 확인합니다. 아래 초음파 그림에서 아기 주변의 까만색이 양수입니다. 초음파를 보면서 아기기 위치하지 않은 양수 부위로 미세 침(22-23 gauze)을 삽입하여 15-20cc 정도의 양수를 주사기로 뽑아냅니다.

태아를 피해 양수로 바늘이 들어간 초음파 사진입니다.

초음파로 바늘 상태를 확인하면서 양수를 채취해 내는 모습입니다.



3. 채취된 양수로부터 태아 세포를 배양한 후 염색체를 관찰하게 되는데, 결과는 약 2주 후에 확인하실 수 있습니다. (일부 병원에서는 Kit 분석을 통해 3-4일 이내로 결과를 알 수 있기도 하나 정확도가 다소 떨어지므로 결국 2주 후 최종 검사 결과를 확인하는 것은 동일합니다. 빠른 결과를 알 수 있다는 장점이 있는 반면 비용이 15-20만원 정도 더 추가된다는 단점이 있습니다.)

염색체 분석 결과 21번 염색체가 3개로 확인되어 다운증후군으로 확진된 염색체 분석 사진입니다.